A Medicina Bizarra – Parte I

Existem muitas doenças que já fazem parte do dia a dia dos especialistas médicos. A FRONTAL foi explorar o mundo da Medicina Bizarra e descobriu as doenças mais excêntricas de sempre – o síndrome do lobisomem, a doença dos vampiros e a insensibilidade congénita à dor com anidrose.

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Síndrome do lobisomem – Hipertricose 

Algumas doenças são mais fáceis de diagnosticar do que outras. Tomemos o exemplo da hipertricose, que pode ser diagnosticada logo que o doente entra na sala de espera do médico. Como? Através da presença de cabelo nas bochechas, na testa e/ou nas mãos. werewolfDeste modo, pode-se concluir que a hipertricose é caracterizada pela sobreprodução de cabelo em qualquer parte do corpo – algumas pessoas são afetadas de cabeça aos pés, enquanto outras experimentam apenas em certas áreas do seu corpo.

Quando presente ao nascimento, a hipertricose é o resultado do crescimento contínuo do cabelo fino e macio que cobre o feto. Porém, mais frequentemente, esta desenvolve-se devido a outros fatores para além da genética, como é o caso da reação do organismo a certos fármacos ou esteroides anabólicos. Certas doenças e condições, tais como o VIH em fase avançada ou o desequilíbrio hormonal, também podem resultar em padrões de crescimento de cabelo invulgares da hipertricose. Excluindo a causa genética, as causas subjacentes, geralmente, podem ser tratadas. Em relação ao cabelo, disponibilizam-se as mesmas opções utilizadas para se livrar dos pelos indesejáveis: depilação, barbeação e eletrólise.

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Porfiria – A doença dos vampiros

A revelação de um grupo raro de doenças genéticas tem marcado injustamente os doentes com o termo de “vampiro”. No séc. XIX considerava-se que a ingestão de sangue poderia remediar a falta de heme destes indivíduos e melhorar a sua sintomatologia – o que explica melhor a designação de vampiro. Estes apresentam-se extremamente sensíveis à luz solar, daí poderem facilmente sofrer queimaduras e escoriações, optando pela escuridão. A urina pode revelar uma cor vermelha-púrpura, pensando-se erradamente que esta teria resultado da ingestão do sangue. Porphyria_ctanea_tarda2Outras características da porfiria são o aumento da pilosidade, assim como o escurecimento e espessamento da pele. Quando esta última se manifesta em torno dos sulcos labiais, os dentes caninos parecem estar mais proeminentes. Este grupo de doenças também pode provocar a depressão com a presença de comportamentos peculiares – explicando, por exemplo, a insanidade do Rei Jorge III de Inglaterra. Também já se constatou que um dos fatores de agravamento é a dieta rica em alho.

A porfiria é um grupo de perturbações provocadas por deficiências dos enzimas implicados na síntese do heme. Oito enzimas diferentes intervêm nas etapas da síntese do heme. Quando um enzima da produção do heme é deficiente, os precursores químicos deste podem-se acumular nos tecidos (especialmente na medula óssea ou no fígado). Estes precursores, que incluem o ácido delta-aminolevulínico, o porfobilinogénio e as porfirinas, são excretados na urina ou nas fezes.

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Insensibilidade congénita à dor com anidrose – CIPA

NoPainDa próxima vez que bater com o pé, fique grato por ser capaz de sentir a dor. As pessoas com CIPA apresentam uma doença congénita caracterizada pela ausência da dor, do frio e do quente como resultado de uma perda severa da perceção sensorial, contudo os doentes podem sentir a pressão. Além disso, os indivíduos são impossibilitados de transpirar, e consequentemente, a temperatura corporal pode aumentar sem estes estarem cientes da mesma. Contudo, é de salientar que esta incapacidade de sentir dor física não se estende à dor emocional.

Muitas vezes os doentes magoam-se  sem dar por isso, especialmente quando a condição está presente desde o nascimento, e os bebés não se apercebem que se estão a lesionar. Uma ação simples como esfregar os olhos ou mastigar gomas pode levar a infeções graves e cicatrizes. A esperança média de vida dos doentes com CIPA não ultrapassa os 25 anos, devido maioritariamente às complicações causadas pelo sobreaquecimento corporal.

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Ana Craciun é aluna do 3º da FCM-NOVA. Nascida na capital da Moldávia, Chisinau, veio para Portugal com 13 anos, determinada em dar o seu melhor e enfrentar os novos desafios. Ingressa no ensino superior em 2011 no curso de Medicina da Faculdade de Ciências Médicas da Universidade Nova de Lisboa, na sua 1ª opção. Gosta muito de saber o porquê das coisas e daí o gosto pela Ciência e Investigação. Futuramente quer juntar o útil ao agradável e ser uma Médica Investigadora.

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